Твърде много мозъчни връзки може да са причина за корена зад аутизма

Източник: iStockphoto

От: Трентън Пол

Според проучване на екип от учени от Училището по медицина на университета във Вашингтон в Сейнт Луис, има дефектен ген, свързан с аутизъм, който влияе върху начина, по който невроните комуникират един с друг в мозъка.

В поредица от тестове, проведени върху гризачи, беше установено, че въпросният ген води до твърде много връзки между невроните. Това доведе до проблеми с обучението на субектите и изследователският екип вярва, че това откритие се пренася и върху хората.

Мутациите в ген, свързани с аутизъм при хората, причиняват невроните да образуват твърде много връзки в гризачите. Резултатите предполагат, че неизправността в комуникацията между мозъчните клетки може да бъде в основата на аутизма. Източник: Медицинско училище в Гети / Вашингтонския университет

"Това проучване повдига възможността да има твърде много синапси в мозъка на пациенти с аутизъм", каза старши автор Азад Бони, д.м.н., доктор по невронауки Едисън и ръководител на катедрата по невронауки в Медицинското училище във Вашингтон в Сейнт Луис. „Може да си помислите, че наличието на повече синапси би направило мозъка по-добър, но това изглежда не е така. Увеличен брой синапси създава неправилно общуване между невроните в развиващия се мозък, което корелира с нарушения в обучението, въпреки че ние не знаем как. "

Гените, които са свързани с аутизма

Невроразвиващото разстройство засяга около 1 на 68 деца по целия свят и основните му характеристики се въртят както в социалните, така и в комуникативните предизвикателства.

Установено е, че много гени са свързани с аутизъм. Шест ключови гена в тези открития работят за прикрепянето на молекулен маркер, наречен убиквитин, към протеините. Тези гени, обикновено наричани убиквитинови лигази, работят по същия начин като производствена линия във фабрика. Те казват на по-голямата част от клетката какво точно трябва да прави с маркираните протеини. Понякога той казва на клетката да ги изхвърли, друг път насочва клетката да ги пренасочи на друго място, а лигазите дори казват на клетката как да увеличи или намали активността в протеина.

Тези с аутизъм често имат мутация, която не позволява на някой от убиквитиновите гени да работи по начина, по който трябва. Проблемите, стоящи зад тези мутации, или досега са били слабо проучени или са силно неразбрани. За да разберат по-добре как работи системата, Бони и неговите колеги премахват убиквитиновия ген RNF8 в невроните в малкия мозък на младите мишки. Мозъкът, който се намира в долната част на гърба на мозъка точно над стъблото, е един от основните региони, които са засегнати от аутизъм.

Диаграма на мозък, открит при млади мишки. Източник: Университет Рокфелер

Според откритията на екипа невроните, на които липсва протеинът RNF8, образуват около 50 процента повече синапси, които са връзките, които позволяват на невроните да изпращат сигнали от един към друг, отколкото тези, които имат гена. Допълнителните синапси също работеха. Чрез измерване на електрическия сигнал в приемащите клетки изследователите установяват, че силата на сигнала се удвоява при мишките, на които липсва протеинът.

Синапсите по същество работеха извънредно време в процеса на трансфер, което се смята, че води до липса на внимание, когато пациентът е поставен в ситуация на обучение. Мозъкът е претоварен с комуникацията, следователно той не може да усвои учебния опит.

Събраните данни

Мишките, които не разполагаха с протеина RNF8, нямаха очевидни проблеми с движението, но когато дойде време да ги научим на основни двигателни умения (като затваряне на очите си по команда), те имаха много трудности. Екипът обучи мишките да свързват бърз въздух към окото с мигането на светлина. Докато мишките с RFN8 протеин се научиха да си затварят очите, когато видят светлината да мига, за да избегнат дразненето на идващия въздушен пух, мишките без гена затварят очите си само една трета от времето.

Неврон от мозъка на млад човек с аутизъм. Източник: Guomei Tang и Mark S. Sonders / CUMC

Очевидно има огромна разлика в работата с мишки и деца, но тъй като за тези животни е установено, че са много близки до хората по отношение на неврологичния състав, тези резултати са настояли за повече изследвания на събраните данни.

„Възможно е прекомерните връзки между невроните да допринесат за аутизъм“, каза Бони. „Трябва да се направи повече работа за проверка на тази хипотеза при хората, но ако това се окаже вярно, тогава можете да започнете да търсите начини за контрол на броя на синапсите. Това би могло да бъде от полза не само за хората, които имат тези редки мутации в убиквитиновите гени, но и други пациенти с аутизъм. "

Първоначално публикувано на sanvada.com на 2 ноември 2017 г.