Защо 23andMe може да бъде зле за вашето здраве

https://www.sciencenews.org/article/review-genetic-tests-23andme-veritas-genos-health-comparison

Миналото лято в нова факултетна ориентация започнах разговор с жената, седнала до мен. След като научи, че ще преподавам курс по право и биоетика, тя зададе въпрос, на който съм свикнал да отговаря: „Какво е биоетика?“

Обясних - ала моя консервиран отговор на този често задаван въпрос - че в общи линии биоетиката е изследване на етичните проблеми, свързани със здравеопазването и медицинските технологии. Когато се срещнах с малко празен поглед, изясних по-нататък: „Знаеш ли, като проблемите, които възникват около генетичните технологии.“

"О," каза тя, "всъщност току-що получих резултатите си от 23andMe."

Като се има предвид моите качества, от етична гледна точка, с генетично тестване директно към потребителя (DTC), интересът ми беше изцяло предизвикан. „И какво мислите?“, Попитах аз. „Щастлив ли си, че си взел теста?“

- О, да - отговори тя. „Алцхаймер върви в семейството ми, така че исках да видя дали имам гена и се оказва, че не го правя! Толкова съм облекчена. ”Докато аз отговорих, че съм щастлива, че е намерила облекчение, веднага ми хрумнаха два горещи въпроса, които в крайна сметка реших, че са най-добре запазени за себе си. Ще ги споделя обаче тук.

Първото нещо, което исках да попитам, беше дали тя знае, че има много гени, които могат да предразположат човек към болестта на Алцхаймер. Докато 23andMe тестове за един такъв ген, APOE4, който е свързан с късно установен Алцхаймер, изследванията са идентифицирали 33 други области от генома, привидно свързани с този тип Алцхаймер. Освен това е известно, че най-малко три гена са асоциирани с болестта на Алцхаймер в ранен стадий. Облекчената ми съседка, обаче, сякаш разбра резултатите от нея, което означава, че генетичните богове са я пощадили милостиво от всякакъв шанс да развие болестта.

Макар че, разбира се, не ми е мястото да я забранявам за това необосновано спокойствие, не можех да не мисля, че ако тя беше направила същия генетичен тест под егидата на медицински специалист, генетичен съветник със сигурност би направил това ясно. Тази липса на професионални насоки, когато става въпрос за интерпретирането на сложна генетична информация, според мен е един от основните етични проблеми, свързани с генетичното тестване на DTC.

Обикновено на потребителите липсва нещо, наподобяващо сложно разбиране за човешкия геном и всички негови тънкости. В резултат, без ръководството на генетичен съветник е лесно да се тълкуват погрешно генетичните находки. Например, подобно на моя съсед, потребителят може погрешно да вярва, че няма да развие дадено състояние, само защото тества отрицателно за определен свързан ген.

Например, 23andMe тества само за една от многото генетични мутации, свързани с рака на гърдата. Потребител, който тества отрицателно за тази конкретна мутация (но може би има друг вариант, свързан с рак на гърдата) може погрешно да заключи, че тя не е изложена на генетичен риск от развитие на състоянието. Всъщност статия наскоро в Ню Йорк разказва историята на жена, която с облекчение установи, че нейните резултати от 23andMe са отрицателни за гена на BRCA. За съжаление обаче тя разви рак на гърдата две години по-късно. След като се подложи на по-всеобхватно генетично тестване, тя научи, че има вариант на BRCA, който не е тестван от 23andMe.

Макар и засягащ, този резултат е не изненадващ в светлината на скорошно проучване, което установи, че близо 90% от участниците са имали вариант на BRCA, свързан с рак на гърдата, който беше пропуснат от теста на BRCA на 23andMe. Причината за този шокиращ надзор е, че 23andMe тества само за един вариант на гена BRCA, който е често срещан в еврейските, но не и други популации. Въз основа на такива подвеждащи резултати от тестове, много жени могат да се откажат от мамографиите, на които иначе биха могли да се подложат (т.е., предвид фамилна анамнеза за рак на гърдата) в потенциална вреда за тяхното здраве. Такъв злополучен изход обаче би могъл да бъде избегнат в клинична обстановка с помощта на генетичен съветник.

Освен това, доколкото генетичните съветници могат да попречат на пациентите да надценяват вноса на отрицателни резултати, те също могат да помогнат на пациентите да се ориентират и да обработват положителни резултати от теста. Този момент ме довежда до втория въпрос, на който устоях, като зададох съседа си: „Ами ако бяхте тествали положително за свързания с този ген на Алцхаймер?“

Към настоящия момент знанието, че човек е предразположен към болестта на Алцхаймер, по същество е несъмнено, като се има предвид, че болестта остава известна нелечима и почти еднакво непредсказуема. Единствената истинска препоръка, достъпна за човек, генетично предразположен към болестта на Алцхаймер, е да упражняват и поддържат здравословна диета - съвет, който трябва да се прилага за всички, независимо. Следователно има само един очевиден начин на действие за някой, който изпитва положително отношение към този ген: стресирайте се към него, докато в крайна сметка не развиете страховитата болест или умрете, което от двете настъпи първо - проблематичен резултат поради няколко причини.

Първо, тревожността, свързана с положителна находка, може да бъде изключително обременителна от психологическа гледна точка - тежест, която може да падне не само върху тествания индивид, но и на нейните близки, които сега трябва да предвидят, че ще се грижат за нея дали и когато болестта настъпи.

Може би още по-притеснително е известното вредно въздействие на стреса върху физическото здраве. Например, изчислено е, че 75–90% от всички посещения на лекар са свързани със стрес. По-конкретно, стресът е определен като основен фактор при сериозни състояния като сърдечно заболяване И болестта на Алцхаймер. В резултат на това всеки стрес, който човек изпитва, свързан с тестване за положителен ген на Алцхаймер, може не само да повлияе негативно на цялостното физическо и психическо здраве, но всъщност да превърне резултата от теста в самоизпълняваща се пророчество.

Освен това, неотдавнашно проучване показа, че ДНК тестовете могат да утаят плацебо или ноцебо ефект. В проучването на някои участници бяха дадени фалшиви резултати от тестове относно ген, свързани със сърдечно-съдовия капацитет и след това бяха накарани да се движат на бягаща пътека. Онези, които смятаха, че имат „лошата“ версия на гена, напуснаха работа по-рано от онези, на които им беше казано, че имат „добрия“ вариант. На други бяха дадени фалшиви резултати от тестове по отношение на гена, свързан с глада, и след това им казаха да пият пюре. Онези, които мислеха, че имат "лошия" ген на глада, съобщават, че се чувстват гладни след поглъщането на пюрето, докато тези, на които им е казано, че имат "по-добрата" версия, се чувстват ситни. Още по-забележителното е, че фалшивите резултати от теста изглежда са повлияли върху действителната функция на белите дробове и нивата на хормона на глада на участниците, демонстрирайки мощното влияние, което генетичното познание (или в случая вяра) може да окаже върху физиологичното функциониране.

Изследвания като това повишават възможността тестът да бъде положителен за гена на Алцхаймер, може да предизвика физиологични промени, които всъщност могат да увеличат вероятността от развитие на болестта. Въпреки че не знаем със сигурност колко е вероятна подобен резултат, тази възможност привидно е разубедила изследователите да провеждат подобно проучване с фалшиви резултати на Алцхаймер.

Потенциалното отрицателно въздействие, което дори фалшивите резултати от генетични тестове могат да имат върху здравето, поражда още една тревога по отношение на генетичните тестове за DTC. Скорошно проучване установи, че генетичните тестове на DTC като 23andMe могат да доведат до значителен брой лъжливи положителни резултати. Следователно, някой, който лъжливо изпитва положително гена на Алцхаймер, би могъл, привидно, да претърпи свързания стрес и ефекта на ноцебо. В резултат на това фалшивите положителни резултати могат да повишат риска от болестта на Алцхаймер при човек без основния ген, което сигнализира за друг начин, по който тези тестове могат да бъдат вредни за здравето.

Така че защо компании като 23andMe предлагат тестове, които на пръв поглед не ползват потребителите? Може би не е прекалено цинично да се твърди, че това е така, защото тези тестове са от полза за самите компании.

Най-очевидно компаниите за генетично тестване на DTC печелят пари от продажбата на своите тестове на потребителите. Големите пари обаче идват от продажбата на потребителски тестови резултати на фармацевтични компании и други трети страни. По този начин компаниите за генетично тестване на DTC следват модела на Facebook и Google, в който потребителите всъщност са продуктите - факт, който много потребители може да не разберат.

Може би обаче компании като 23andMe биха спорили, че потребителите всъщност биха могли да се възползват от споделянето на резултатите от тестовете, като се има предвид, че трети страни могат да използват тази информация за разработване на лечение за болести като болестта на Алцхаймер. По този начин потребителите спорно са сродни на участниците в клиничните изпитвания, които поемат някакъв риск за по-голямото благо. За разлика от участниците в клиничните изпитвания обаче, потребителите на генетични тестове за DTC не са обект на задълбочен процес на информирано съгласие, при който рисковете и ползите от участието в такива „изследвания“ са напълно разкрити. В резултат на това има малко етична обосновка за продажбата на генетични тестове на потребителите, които предлагат малка полза и много потенциални вреди.

Поради всички тези причини потребителите трябва да бъдат много предпазливи към използването на DTC генетични тестове за сериозни състояния като Алцхаймер и рак на гърдата. Генетичното познание не винаги е с еднаква сила, особено когато това знание е заблуждаващо, предизвикващо стрес и / или правилно невярно.